眼科检查发现,患儿右眼矫正视力0.8,左眼矫正视力0.4,双眼眼前节未见异常。散瞳后行眼底检查,患儿左眼颞侧可见多个血管瘤样扩张病灶,黄斑血管被牵拉变直;右眼未见明显异常。 行荧光素眼底血管造影检查(FFA)发现患者左眼黄斑颞侧周边部血管被牵拉变直,末端呈毛刷状终止,局部表现为弥漫状高荧光(见图1);右眼颞侧周边部血管被牵拉变直,末端呈毛刷状终止,可见无灌注区(见图2)。 眼科医生根据患者FFA结合临床表现,诊断小灵为双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)。给与患儿及其父亲双眼颞侧周边部视网膜激光光凝治疗,随访半年,未见病情进展。 小灵所患的FEVR,为何会被误诊为弱视?为何其父亲也存在相同的疾病?为什么经过激光治疗后,患儿的病情得到了控制?笔者 查阅大量文献,从科普和专业角度进行解读。 其主要特征是:早期周边视网膜血管分化异常,毛细血管突然终止,出现无灌注区;随病情进展,缺血缺氧可导致视网膜新生血管形成、纤维增殖、放射状视网膜皱褶累及黄斑,通常从视盘延伸至颞侧周边(图3) [1] ;最终可出现视网膜下渗出、视网膜脱离等一系列病理改变。 视网膜激光光凝术对于1-4期伴有渗出的FEVR具有良好治疗效果,其主要原理是通过激光破坏色素上皮细胞及感光细胞使其瘢痕化,从而减少视网膜耗氧,减少血管内皮生长因子(VEGF)的产生,最终封闭荧光渗漏的新生血管,促进新生血管退化,对于控制早期病变治疗有着积极意义。 但也有观点认为,FEVR患者的周边无血管区视网膜发育较差、较薄,如行激光治疗易造成医源性裂孔、增加视网膜脱离的风险,因此不建议对周边无血管区进行治疗,此观点有待商榷 [3] 。 此外,抗VEGF治疗也有望成为FEVR治疗的重要辅